分類: 醫學

腦性麻痺（Cerebral Palsy，簡稱CP）是一種由腦部損傷引起的永久性運動障礙，常常影響到人們的肢體活動、平衡和姿勢。這種疾病通常在胎兒發育階段或初生嬰兒的生命早期出現，並可能伴隨著感覺或智力上的限制，造成多重障礙。雖然腦性麻痺可能對患者的生活帶來挑戰，但通過了解其症狀，我們可以更好地應對這個問題，幫助患者過上更具質量的生活。腦性麻痺的主要特徵在於其多樣性的症狀。通常，患者在生活的早期階段就會表現出這些症狀。例如，嬰兒可能會在坐立、爬行甚至微笑時出現困難，這是由於其運動控制能力受到了影響。而這些症狀的嚴重程度和表現方式則因為腦部損傷的部位和程度而有所不同。 在腦性麻痺的症狀中，運動障礙…

View More 走進腦性麻痺世界：挑戰與希望並存的生活旅程

我們所指的腦性麻痺（CP）是一組與運動障礙和肌肉僵硬（痙攣）相關的疾病。它是由於胎兒在出生前大腦發育過程中的畸形或因出生前、出生時或出生後不久的腦損傷所引起。腦性麻痺的原因可能包括大腦受損，可能由於缺氧或感染引起，以及大腦畸形。腦性麻痺的症狀從輕微的不協調到一個或多個肢體的嚴重運動障礙，甚至到肌肉僵硬到無法移動的程度。有些患有腦性麻痺的兒童可能還會有智力障礙、行為問題、視力或聽力障礙，以及癲癇等相關問題。確診可能會延遲，當兒童晚於正常年齡學習行走或其他運動技能，或者出現肌肉僵硬或虛弱狀況時，才開始懷疑腦性麻痺。儘管腦性麻痺無法完全治愈，但物理治療、職能治療、語言治療，有時伴隨藥物或手術，可以幫…

View More 腦性麻痺的診斷與治療：釐清病因與提升生活質量

腦性麻痺（PC）向來被認為與出生時缺氧、早產等因素有關，然而一項最新的研究挑戰了這一觀點，透露出腦性麻痺可能與基因存在關聯。這項由波士頓兒童醫院的小兒科醫生和神經科醫生團隊進行的研究，通過對50名腦性麻痺患者的DNA進行序列分析，驚人地發現約四分之一的病例中存在基因異常。該研究成果刊登在《臨床和轉譯神經學年鑑》上，預示著我們即將進入基因醫學的全新時代。腦性麻痺是一種幼兒期的非進行性運動缺陷，長期以來被認為是出生過程中氧氣不足或早產等造成的。然而，這次的研究徹底改變了我們對腦性麻痺的認知。研究團隊的主要作者、波士頓兒童醫院腦性麻痺和痙攣症計劃的負責人Dr. Siddharth Srivastav…

View More 突破！基因揭開腦性麻痺之謎，開啟個體化治療新紀元

腦性麻痺，一種極早期大腦受損引致的疾病，可在胎兒發育初期、出生時或幼兒時期產生。根據發病時機，可分為先天性腦性麻痺（在胎兒或出生時引起）和後天性腦性麻痺（在幼兒時期引起）。疾病表現在認知和運動上，程度因損傷程度而異，嚴重情況下可能導致多重嚴重障礙。現今台灣罹患腦性麻痹者估計超過14萬人，且人數逐年攀升中，腦性麻痺的成因十分複雜，源於大腦區域的不可逆損傷，甚至可能在胎兒期間就已發生。損傷原因多樣： 孕婦感染：例如風疹、弓形蟲、巨細胞病毒、帶狀疱疹等； 孕婦暴露於胎兒有害物質：部分藥物、毒品（如可卡因）、酒精等； 孕婦和胎兒的Rh血型不合：免疫系統攻擊胎兒紅血球，可能導致腦部缺氧；腦部畸形；臍帶位…

View More 腦性麻痺：疾病成因及綜合治療之重要性

台灣近年來在SMA疾病的健保政策及藥物支付問題方面取得了重要的進展。全球研發出三款疾病治療或緩解的SMA藥物，分別為脊瑞拉、服脊立和諾健生。自2020年起，台灣健保署已開始給付脊瑞拉，並進一步納入服脊立的支付範圍。更令人振奮的是，從2022年8月開始，諾健生也被納入健保給付清單，使得SMA患者獲得三款藥物的支付支持。諾健生作為一款革命性的基因治療藥物，給付條件為「出生六個月內發病且帶有基因突變」的SMA患者，每劑給付價格為四千九百萬新台幣。這項政策將使約八到九名SMA病童每年受益。然而，SMA藥物的高價格仍然引起社會關注。尤其是諾健生被認為是全球最昂貴的藥物之一，這引發了公眾的熱烈討論。但專家…

View More 處理高藥價挑戰：SMA藥物在台灣的持續發展和探索

漸凍症，即脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），雖然名為罕見疾病，但其影響卻不容小覷。這種遺傳性疾病源於一種稱為SMN1基因的缺失或突變，導致運動神經元的逐漸喪失，進而引發持續性的肌肉萎縮和無力。未經治療，患者將漸漸失去行走、進食，甚至連呼吸也成為奢望，透過SMA 藥物的研發讓黑暗中的病友有了希望。2016年，首款SMA治療藥物問世，然而，由於高昂的藥物價格，許多病友難以負擔，儘管全球各地政府努力提供協助。在這樣的情況下，台灣在2020年7月終於有所突破，將SMA救命藥納入健保給付，然而，截至2022年，仍有92%的病友未能獲得健保支援。 SMA大多在嬰幼…

View More 逆風而行：SMA藥物突破高昂藥價，幫助病友重塑未來

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種嚴重的遺傳性神經系統疾病，主要由於5號染色體上的SMN（survival motor neuron）基因缺陷所導致。這種疾病影響著運動神經元，使其逐漸受損和退化，進而導致肌肉無力和萎縮。SMA的發病方式和嚴重程度因個體而異，通常分為不同的類型。其中第一型的患者在出生後的半年內發病，無法獨自坐立；第二型的患者在出生後7到18個月內發病，可以坐立但無法獨自站立；第三型在兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損；第四型的病徵則在18歲後才會出現，症狀相對較輕。 SMA的診斷需要經過細致的醫學評估。除了基於臨床症狀，還…

View More 運動神經元保護：探索新一代 SMA 藥物

漸凍人（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一種嚴重且進行迅速的神經系統疾病，對人體的運動神經元造成嚴重損害。這種疾病會逐漸導致肌肉無力、萎縮，最終影響肌肉運動功能，使患者失去了舉足輕重的肢體活動。其中一個亞型，即脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），也被稱為漸凍人的一種。SMA是由於存活運動神經元基因1（SMN1）的突變引起的，導致患者無法生產足夠的存活運動神經元（SMN）蛋白。缺乏這種蛋白會導致運動神經元細胞逐漸萎縮並最終死亡，導致肌肉功能退化，這是SMA患者肌肉虛弱和萎縮的根本原因。然而，近年來的研究和科學進展為…

View More 探索治療漸凍人疾病：SMA 藥物突破

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一組遺傳性疾病，主要特徵是骨骼肌肉逐漸退化。其根本原因在於脊髓前角細胞在脊髓內以及腦幹內的運動核遭受進行性的退化。症狀可能在嬰幼兒期或兒童期初現，而兒童漸凍人其表現則因特定類型而異，可能包括肌肉鬆弛、反射減弱、進食、吞嚥和呼吸困難。典型的運動發展階段可能無法實現，而嚴重型可能在早期導致死亡。基因檢測是確診的主要手段，目前兒童漸凍人治療主要以支持性為主。通常，脊髓性肌肉萎缩症是由常染色體隱性突變引起的，這些突變影響到位於第5號染色體長臂上的生存運動神經元1（SMN1）基因。最常見的突變是導致外顯子7的同源合子缺失。脊…

View More 兒童漸凍人病症：脊髓性肌肉萎缩症的類型與致命影響

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種嚴重的遺傳性疾病，能夠在嬰兒期就開始影響神經和肌肉功能。由於SMA可能導致嬰兒的運動能力受限，進而影響生活品質，因此嬰兒出生後進行漸凍人基因檢測具有重要的必要性。這項基因檢測能夠早期識別嬰兒是否帶有SMA相關的基因異常，從而幫助家庭做出更明智的醫療和生活決策。如果檢測結果顯示嬰兒具有SMA相關的風險，家庭可以早期接受適當的醫學監護和治療，從而最大限度地減少疾病對嬰兒的影響。此外，檢測也能夠幫助家庭在未來的生育計劃中做出明智的選擇，以減少可能的風險。 脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉逐漸變得軟弱無力並萎縮。SMA有不同的類型，其…

View More 漸凍人基因產檢：預防SMA，為嬰兒的未來把關