自閉症是一種神經發展障礙，通常在幼兒期（不超過3歲）表現出來，對兒童的發展有不同程度和不同範疇的影響。這通常對他們的社交互動、獨立性和參與度產生影響。因此，早期診斷和適當干預非常重要，必須遵循高級醫療機構的專業建議。由於自閉症症狀在不同人之間表現差異很大，因此我們使用”自閉症譜”這個詞，以反映這些不同的特點。醫學和科學界已達成共識，將自閉症症狀歸類為以下領域：
- 社交互動和社交交流
- 行為、活動或受限制或重複性興趣
自閉症的分類和診斷（CIM和DSM）一直在不斷演變。目前，自閉症被歸為神經發展障礙（TND）的一部分，就像其他TND，例如注意力不足過動症（TDAH）、智力缺陷、運動協調障礙或特定學習障礙一樣。神經發展指的是指導大腦發育方式的所有機制，調節著大腦的功能（運動、執行功能、感覺整合、語言、情感、思考等等）。這是一個動態的過程，受到基因和環境因素的影響。神經發展早在懷孕期就已經開始，一直持續到成年。這種成熟過程的速度因個體而異。這些發展過程可能呈現一定程度的多樣性，並在某些情況下可能導致TND。自閉症的診斷是根據臨床情況確定的。它需要對個體的多個方面進行詳細的、全面的和個性化的評估，包括他們的環境，並在不同情境下進行評估。這個評估需要協同個體、家庭/親屬和相關專業人士的合作，並有助於制定個性化的陪伴計劃。這種評估基於以下方面：
- 從個體的親屬（尤其是父母，如果可能的話）和日常生活中的專業人士（包括托兒所、學校或工作場所等）收集的觀察，使用問卷收集的資訊。
- 適用於個體年齡、發展概況、行為和測試情境的標準化測試（語言測試、運動技能測試等），優先選擇經過驗證的測試和量表（根據高級醫療機構的建議）。
需要注意的是，人們應該關注自閉症患者的感知和思維方式，這些方面具有特定的特點，已受到廣泛研究。
自閉症症狀多樣化：了解不同表現方式
自閉症症狀在不同人之間變化很大，以下是一些常見但不一定全部的症狀：
- 興趣和活動範圍受限。
- 社交方面的困難，可能表現為社交退縮，或者反過來，渴望社交互動，但方式可能被認為不適當。
- 非語言溝通障礙，例如避免眼神接觸。
- 難以理解或識別他人的情感。
- 語言缺失、語言障礙、語言發展延遲，或相反，典型的語言發展，包括豐富的詞彙和高級語言，但溝通方式獨特。
- 喜歡重複音節、詞語或固定短語（被稱為「模仿言語」）。
- 重複性行為，例如搖晃或扭曲手臂等。
- 難以適應日常生活中的變化和環境改變。
- 對感官刺激的反應過度或不足，包括對聲音、光線、氣味、味道等的敏感度不同。
自閉症通常伴隨著其他神經發展障礙（TND），如注意力不足過動症（ADHD）、運動協調障礙、特定學習障礙或智力障礙，還可能伴隨精神疾病，如焦慮症（尤其是社交恐懼症或廣泛性焦慮症）、抑郁症、躁鬱症，甚至精神分裂症，以及某些疾病，如癲癇或胃食道逆流。此外，自閉症患者常常伴隨著睡眠或飲食方面的問題。這些相關障礙直到最近才受到研究的關注，它們對於理解自閉症的起源以及改善相關人士的幫助至關重要。
首要問題是在解剖學、生物學、神經學和臨床上正確識別自閉症的表現，接著是針對相關人士提供適當的干預。目前尚無絕對有效的「方法」或藥物治療可以「治癒」自閉症。然而，已經證實，結合教育、認知行為和發展干預的方法可以補償一些困難，調節某些狀態，並發揮患者的潛力。這些干預方法適用於任何自閉症患者，首先應促進其發展，減輕其日常生活中的功能困難，以提高生活質量。目前，自閉症的治療主要針對症狀，而非病因。因此，目前的治療策略主要是非藥物干預，包括語言治療、心理教育、精神運動治療等。這些干預方法在個體發展的早期階段應用時效果更好。此外，目前還在進行其他藥物和非藥物治療方法的試驗。
由巴黎市大學教授托馬斯·布爾杰隆（Thomas Bourgeron）領導的人類遺傳和認知功能研究小組，開展多學科研究，結合了遺傳學和結構功能性腦影像學的專業知識，以更好地理解大腦運作和神經發展障礙。該研究小組於2003年首次確認了自閉症的遺傳基因，即X染色體上的NLGN3和NLGN4X基因的突變。自那以後，該小組已經發現了與自閉症相關的其他基因。目前的研究重點包括：
- 辨識與自閉症易感性相關的新基因，並詳細說明它們的特性。
- 通過包括基因組全序列和腦結構功能性成像數據，對自閉症人群的子群進行特徵化。
- 理解自閉症的生物學機制，特別是涉及腦部連接和褪黑激素缺陷的機制（與自閉症人群中超過一半的人存在的睡眠問題有關）。
- 理解為什麼某些人在患有某些已知與TND有關的基因突變的情況下表現出抵抗某些嚴重症狀的原因，也就是說，他們幾乎沒有症狀或較輕微的症狀。
家庭在自閉症治療黃金期的作用：關鍵參與
自閉症，是一種影響兒童發展的神經發展障礙，通常在幼兒期（約36個月以前）開始表現出來。這個疾病對兒童的發展各個層面都產生了不同程度的影響，尤其是對社交互動、溝通和參與社會活動方面。因此，早期診斷和治療在自閉症管理中至關重要，而這一時期被稱為自閉症治療的黃金期，因為在這個時期，兒童的大腦具有高度的可塑性，他們的認知和行為能力仍在積極發展，治療的效果可能最大化。
早期干預和治療是對抗自閉症的有效武器。這一階段的關鍵目標是幫助兒童克服自閉症譜系障礙（ASD）所帶來的挑戰，並提高他們的生活質量。以下是關於自閉症治療黃金期的一些重要信息：
- 個體化治療： 自閉症的症狀和程度因兒童而異，因此治療應該是高度個體化的。治療計劃應根據兒童的需要、強項和弱項來制定，以確保最佳的結果。這可能包括改進社交技能、促進語言和溝通能力，以及幫助他們更好地處理焦慮和刻板行為。
- 多學科團隊： 自閉症的治療通常需要多學科團隊的合作，包括言語治療師、職業治療師、行為專家、心理學家和教育家等。這個團隊可以共同制定治療計劃，並提供全面的支持，確保兒童得到最合適的幫助。
- 家庭參與： 家庭在自閉症治療中扮演著至關重要的角色。家長的參與和支持可以增強治療的效果，並幫助兒童在日常生活中應用所學的技能。了解如何在家庭環境中支持兒童的發展至關重要。
- 早期標誌： 家長應該敏銳地觀察兒童的行為，尤其是早期標誌，例如對社交互動的困難、語言和溝通障礙、刻板重複性行為等。如果家長懷疑兒童可能患有自閉症，應尋求專業的評估和診斷，以便在早期開始治療。
- 積極的成果： 早期干預和治療可以幫助兒童充分發揮他們的潛力，提高他們的生活質量，並提供更多的機會參與社會和教育活動。儘早識別和處理自閉症可以為兒童的未來鋪平道路，以實現積極的成果。
總之，自閉症治療的黃金期是在兒童早期進行的，並且需要個體化的治療計劃、多學科團隊的支持和家庭的參與。早期干預和治療可以幫助兒童最大程度地發展他們的潛力，提高他們的生活質量。因此，家長和醫療專業人員應盡早識別和處理自閉症，以確保兒童能夠在早期治療的幫助下取得積極的成果。
