台灣近年來在SMA疾病的健保政策及藥物支付問題方面取得了重要的進展。全球研發出三款疾病治療或緩解的SMA藥物，分別為脊瑞拉、服脊立和諾健生。自2020年起，台灣健保署已開始給付脊瑞拉，並進一步納入服脊立的支付範圍。更令人振奮的是，從2022年8月開始，諾健生也被納入健保給付清單，使得SMA患者獲得三款藥物的支付支持。諾健生作為一款革命性的基因治療藥物，給付條件為「出生六個月內發病且帶有基因突變」的SMA患者，每劑給付價格為四千九百萬新台幣。這項政策將使約八到九名SMA病童每年受益。然而，SMA藥物的高價格仍然引起社會關注。尤其是諾健生被認為是全球最昂貴的藥物之一，這引發了公眾的熱烈討論。但專家指出，SMA與一般疾病不同，是由基因突變引起的罕見疾病。基於這種特殊性，社會有責任照顧這些罕見疾病的患者。高藥價雖然是一大爭議，但也必須考慮SMA患者的特殊需求以及治療所帶來的重大意義。
台灣健保署的政策放寬了SMA藥物治療的給付範圍，使得更多SMA患者，包括青少年和成年人，能夠獲得治療機會。這不僅對患者本人具有重要意義，也對其家庭和整個社會產生積極的影響。SMA患者逐漸喪失行動能力，因此能夠早期接受治療，對於緩解症狀、提升生活品質至關重要。從治療的角度來看，這不僅對患者本身有益，也為家人帶來福音。隨之而來的是照護成本的降低，以及患者生活、學習和工作的限制減輕，讓他們有機會實現個人抱負，為社會做出貢獻。藥物的不斷研發和進步為SMA患者帶來了更多希望。台灣的醫療界、政府以及病友團體正共同關注SMA疾病，不斷努力改善患者的狀況和生活品質。通過持續的努力，相信台灣的SMA患者將能夠獲得更多支持和愛護，開創更加美好的未來。
健保下的SMA藥物給付：台灣邁向罕見疾病治療新里程碑
諾華（Novartis）所研發的「諾健生（ZOLGENSMA®，onasemnogene abeparvovec-xioi）」作為全球首個治療SMA藥物的一次性基因療法，雖然價格高昂，卻在全球引起了廣泛的關注。而在台灣，衛生福利部中央健康保險署（National Health Insurance Administration，Ministry of Health and Welfare）在2023年8月的決定，首次將罕見疾病基因治療藥物納入健保給付，這標誌著台灣在罕見疾病治療領域取得的重要里程碑。不僅如此，在預防醫學方面，許多國家已經展開了新生兒SMA篩檢，以實現早期診斷和治療。台灣也積極跟進，例如早在2014年，臺大醫院新生兒篩檢中心就率先開始進行全球首次的SMA新生兒先驅篩檢。之後，衛福部於2017年啟動為期兩年的計畫，推動新生兒SMA公費篩檢，而後該計畫轉為自費制度，篩檢費用約為新台幣400元左右。此外，根據衛生福利部國民健康署透露，目前正在研究將新生兒SMA篩檢納入公費制度的可行性，以確保嬰幼兒能夠更早地接受檢測和適時的醫療處理。
總體而言，SMA基因療法作為一種新興的治療方式，帶來了眾多疾病患者的益處，然而其高昂的價格仍然對許多國家和地區構成挑戰。因應這些挑戰，許多國家已經陸續推出相關政策和措施，政府和保險公司開始部分或全額支付基因療法的費用。儘管健保給付的通過是一個令人振奮的消息，然而如何在確保罕見疾病患者受益的同時，保障醫療資源的有效運用，減輕政府財政負擔，仍然是各國推廣基因療法的關鍵因素。未來，台灣需要在政府、醫療機構、保險公司和患者之間建立有效的合作機制，確保基因療法能夠持續發展。此外，加強公眾教育，提高社會對罕見疾病的認識，也是推動基因療法在台灣成功普及的關鍵要素。隨著健保政策的不斷完善，SMA患者在台灣將更有機會獲得有效治療。台灣的醫療體系將在保障患者權益的同時，持續探索更有效的治療方法，為SMA患者帶來更光明的未來。
全球SMA健保給付比較：台灣逐步擴展給付範圍
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性神經退化性疾病，導致肌肉逐漸萎縮無力，極端情況下可能導致死亡。台灣目前核准上市的SMA治療藥物有三種，分別是脊瑞拉注射液（Spinraza）、服脊立口服溶液用粉劑（Evrysdi）和諾健生靜脈懸液注射劑（Zolgensma）。然而，這些藥物的健保給付政策在台灣的推行和全球的實踐上有所不同。
在台灣，健保署的SMA治療藥物給付政策經過多次調整和擴展。自2020年7月起，健保署開始給付脊瑞拉注射液，但僅限於「出生12個月內發病確診且開始治療年齡未滿7歲」的患者。然而，到了2022年4月，給付範圍得以擴大，覆蓋「3歲內發病確診者」，以及「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標者」。隨著時間的推移，2023年8月，健保署進一步擴展了給付範圍，納入服脊立口服溶液用粉劑，其給付條件與脊瑞拉注射液相同。此外，健保署亦新增給付諾健生靜脈懸液注射劑，給付條件為「2個月以上未滿18歲病患」。目前，台灣已有約600名SMA患者，其中約300人受惠於健保給付的治療藥物。
然而，與台灣相比，全球各國的SMA健保給付政策存在差異。例如，在美國，Zolgensma的高價格成為健保政策的一大挑戰。儘管保險公司對其定價保持保留，但近三分之一的保險公司已制定支付和給付計劃，其中一些公司對已經接受過其他SMA治療的患者施加了限制。諾華提出分期支付方案，使費用在五年內分散支付，以減輕患者和保險公司的負擔。而在加拿大，Zolgensma對特定基因特徵的SMA患者獲得核准，但藥物給付範圍仍需擴展，以確保更多患者能夠受益。
歐洲國家則在逐步擴大對Zolgensma的應用。通過與多個國家達成協議，諾華為一半的SMA患者提供了使用Zolgensma的機會。給付方式包括基於治療結果的合同和年金支付，為患者提供更多的選擇。而在英國，儘管Zolgensma的價格昂貴，英國的國家醫療服務體系（NHS）仍建議使用該藥物，確保更多兒童能夠受益。荷蘭的決定將Zolgensma納入基本醫療保險套組，為SMA患者提供了更多的治療選擇，然而資金持續性的挑戰仍需關注。
總體而言，不同國家對於SMA健保給付政策的制定和實踐上採取了多種策略，以確保SMA患者能夠獲得適當的治療。這些政策的調整和擴展在緩解患者和家庭的壓力，改善生活品質，並為他們的未來帶來希望方面發揮了積極作用。然而，隨著科學技術的不斷發展，各國仍需持續努力，以確保每位SMA患者都能夠獲得最佳的治療。
