腦性麻痺（PC）向來被認為與出生時缺氧、早產等因素有關，然而一項最新的研究挑戰了這一觀點，透露出腦性麻痺可能與基因存在關聯。這項由波士頓兒童醫院的小兒科醫生和神經科醫生團隊進行的研究，通過對50名腦性麻痺患者的DNA進行序列分析，驚人地發現約四分之一的病例中存在基因異常。該研究成果刊登在《臨床和轉譯神經學年鑑》上，預示著我們即將進入基因醫學的全新時代。腦性麻痺是一種幼兒期的非進行性運動缺陷，長期以來被認為是出生過程中氧氣不足或早產等造成的。然而，這次的研究徹底改變了我們對腦性麻痺的認知。研究團隊的主要作者、波士頓兒童醫院腦性麻痺和痙攣症計劃的負責人Dr. Siddharth Srivastava指出：「多數醫生一提到腦性麻痺，首先想到的是出生時的傷害或窒息，這種看法在神經學培訓和公眾中已根深蒂固。」
這項研究的過程讓我們更深入了解了腦性麻痺的基因背景。通過對50名患者進行DNA序列分析，研究人員驚人地發現了約26％的參與者存在可能導致疾病的遺傳變異。這些基因變異涉及13個不同的基因，包括ECHS1、SATB2、ZMYM2、ADAT3、COL4A1、THOC2、SLC16A2、SPAST、POLR2A、GNAO1、PDHX、ACADM和ATL1。特別是，那些表現出症狀逐漸惡化的偽腦性麻痺（或進行性疾病）患者中，高達60％的人被確診擁有基因異常，顯示基因異常在腦性麻痺的發病中扮演著關鍵角色。這項研究的重要意義不僅體現在對腦性麻痺病因的深入瞭解，還在於為個體化治療開啟了全新的大門。基於基因診斷結果，醫生可以制定更為精確的治療計劃，使每個患者都能夠獲得量身定制的醫療照護。舉例來說，有的患者可能會被轉介至相關專業醫療服務，有的則可能需要更加嚴密的監測和治療。
此外，這項研究還呼籲臨床醫生和家長在對腦性麻痺進行診斷和治療時更多地考慮基因因素。這不僅能夠幫助更多的患者獲得準確的診斷和治療，還能夠減輕家庭的內疚感和焦慮情緒。總之，這項研究對於我們理解腦性麻痺的本質、開展精準醫療以及提供更多支援給受腦性麻痺影響的兒童和家庭，都有著重大的意義。我們即將迎來一個嶄新的基因醫學時代，相信在不久的將來，基於基因的個體化治療將會讓更多的兒童擺脫腦性麻痺的困擾，走向健康和希望的未來。
腦性麻痺挑戰與突破：了解分類與治療的最新進展
腦性麻痺（PC）是因大腦運動、平衡和姿勢控制區域的異常發育或受損所引起的一種疾病。這種情況導致一個或多個控制運動的腦部區域受損，進而影響肌肉的正常運動。腦性麻痺的症狀嚴重程度不一，可能從輕微到嚴重，這些症狀通常在幼兒時期開始顯現。值得注意的是，大部分兒童在接受適當治療後，能夠明顯提升他們的能力。儘管症狀可能會隨著時間而改變，但腦性麻痺本身並不會惡化。因此，若出現症狀加劇，可能是其他原因導致，而不僅僅是腦性麻痺本身。不少患有腦性麻痺的兒童還會面臨其他需要治療的問題。這些問題包括智力發展遲緩、學習障礙、癲癇、視力、聽力以及語言方面的問題。通常，腦性麻痺的診斷要等到孩子2至3歲左右。在美國，約有50萬名年齡各異的兒童和成人患有腦性麻痺。腦性麻痺有三個主要分類：
- 痙攣型腦性麻痺：約70%至80%的患者屬於這一類型。此型的特點是肌肉變得僵硬，從而使正常運動變得困難。
- 運動失調型腦性麻痺：約10%至20%的患者患有這一類型。患者的肌肉張力可能會在高張力和低張力之間波動，同時伴隨著不受控制的慢速或快速抽搐。
- 運動失調性腦性麻痺：約5%至10%的患者患有這一類型。此型主要影響協調和平衡，可能導致步態不穩和協調困難。
腦性麻痺的原因和診斷是一個複雜的過程。懷孕期間和分娩過程中的一些因素可能會干擾胎兒大腦的正常發育，從而導致腦性麻痺的發生。例如，懷孕期間的感染、胎兒缺氧、早產、分娩過程中的併發症等都可能是腦性麻痺的原因之一。腦性麻痺的診斷主要是通過觀察兒童的運動情況進行的。醫生也可能建議進行腦部影像檢查，如磁共振成像、電腦斷層掃描或超聲波，以幫助確定腦性麻痺的原因。了解腦性麻痺的分類和原因對患者和家人都是至關重要的。通過提早的診斷和適當的治療，我們可以幫助患有腦性麻痺的兒童改善生活質量，最大限度地發揮他們的潛力。
創新突破：藥物治療與手術如何讓腦麻兒童迎來新希望
腦性麻痺（Cerebral Palsy，簡稱腦麻）是一種由於腦部控制運動、平衡和姿勢的區域發育異常或損傷而引起的疾病。由於腦部一個或多個控制運動的區域受損，受影響者無法正常活動肌肉。腦麻的症狀從輕微到嚴重不等，這些症狀通常在幼童時期出現。這時需要一支由專業醫療團隊組成的團隊會和孩子及其家人一同合作，以確定孩子的需求。這個團隊通常包括兒科醫生、康復科醫師、骨科外科醫師、物理治療師、職業治療師、眼科醫生、言語治療師、社工和心理學家。在診斷後不久，孩子通常會開始接受物理治療。這有助於改善他們的運動能力（例如坐下和行走），增強肌肉力量，並有助於預防肌肉收縮（肌肉縮短，限制關節運動）。有時，會在治療過程中使用矯形器、支架或石膏，以幫助預防肌肉收縮，改善手部或腿部功能。如果肌肉收縮嚴重，醫生可能會建議進行手術來延長受影響的肌肉。
藥物可以用來緩解肌肉痙攣或減少異常運動。然而，口服藥物治療的效果通常不如人意。有時，將藥物直接注射到痙攣的肌肉中可能更有效，並且效果可能持續數個月。一種新型的藥物治療方法對於受影響四肢有中度至嚴重痙攣的兒童表現出良好的前景。該方法在患者皮膚下植入一個泵，連續輸送一種稱為巴克洛芬的抗痙攣藥物。對於受到兩條腿痙攣影響的兒童，”選擇性背根切斷術”可能會永久性地減少痙攣，並改善坐下、站立和行走能力。在這種手術中，醫生會切斷導致痙攣的某些神經纖維。這個程序通常在兒童2至6歲之間進行。
此外，研究發現，腦麻可能是由胚胎早期細胞發育不正常引起的。一些研究人員觀察到，超過三分之一患有腦麻的兒童同時也出現了某些牙齒缺乏牙釉質的情況。科學家還在研究其他事件，例如新生兒大腦的出血、癲癇以及呼吸和循環問題等，這些事件可能對新生兒大腦構成威脅。總之，腦性麻痺的治療需要專業的多學科團隊，結合物理治療、手術和藥物等方法，以改善兒童的運動能力和生活質量。同時，科學家們也在持續的研究中探索腦麻的根本原因，以找到更好的預防和治療方法。
