漸凍症，即脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），雖然名為罕見疾病，但其影響卻不容小覷。這種遺傳性疾病源於一種稱為SMN1基因的缺失或突變，導致運動神經元的逐漸喪失，進而引發持續性的肌肉萎縮和無力。未經治療，患者將漸漸失去行走、進食，甚至連呼吸也成為奢望，透過SMA 藥物的研發讓黑暗中的病友有了希望。2016年，首款SMA治療藥物問世，然而，由於高昂的藥物價格，許多病友難以負擔，儘管全球各地政府努力提供協助。在這樣的情況下，台灣在2020年7月終於有所突破，將SMA救命藥納入健保給付，然而，截至2022年，仍有92%的病友未能獲得健保支援。
SMA大多在嬰幼兒時期發病，成為導致嬰幼兒死亡率居高不下的原因之一，全台估計至少有400名SMA患者。然而，隨著SMA治療藥物的不斷發展，希望正逐漸浮現。一位30歲的SMA病友黃XX，在經過脊瑞拉（Spinraza）治療後，感受到了病情的改善。他分享道，治療後核心肌群和肌耐力有所提升，讓他能稍微支撐著行走，減輕了家人的負擔。黃XX的SMA之旅始於幼童時期，當時他的走路不穩且常跌倒。經過多次醫院檢查仍未能確定病因，他的家人嘗試了針灸、按摩等方式，希望能改善他的情況。然而，在小學時，台大醫院的確診結果卻讓他們得知患有SMA。隨著時間的推移，他逐漸需要使用輪椅代步，直到2023年五月，他終於獲得健保給付藥物「脊瑞拉」的治療。經過短短的時間，他已感受到肌耐力的增加，將在未來每四個月進行一次注射。SMA是一種逐漸進展的疾病，給家庭帶來巨大的壓力，可能需要一位家人辭掉工作，全心全意照顧病人。黃XX指出，如果藥物沒有健保給付，一般家庭是無法自行支付治療費用的。然而，藥物的出現已經改變了許多人的命運，讓他們重新獲得了希望。SMA是一場與時間的競賽，早期治療可以避免病情進一步惡化，減輕家庭的負擔，也能避免未來社會的沉重負擔。黃XX呼籲，希望健保局能持續擴大藥物的給付範圍，讓更多的病友能夠接受到所需的治療。這一切的努力，都是為了超越挑戰，重新點燃生命的希望。
罕見疾病之路：SMA 藥物 Zolgensma的價格議題
近年來，罕見疾病的治療開始受到關注，而脊髓性肌肉萎縮症作為一種罕見的遺傳性疾病，引起了廣泛的關注。在SMA的治療藥物中，最引人矚目的無疑是Zolgensma®（諾健生®靜脈懸液注射劑），這款藥物已獲得台灣健康保險給付，然而其高額的價格仍然是一個不容忽視的問題。Zolgensma®是一種基因治療藥物，通過給予患者正確的基因拷貝，以替換缺失或異常的SMN1基因，從根本上解決了SMA的病因。這種獨特的治療方式使得一次性的基因修復可以為患者帶來長期的效益，避免了終身藥物治療的需要。Zolgensma®的使用方式是透過靜脈注射，一次給藥後就能產生持久的治療效果，這對於那些需要長期藥物治療的患者和家庭來說是一個巨大的突破。然而，Zolgensma®一針要價212.5萬美元的高價格也成為人們關注的焦點。根據報導，Zolgensma®的售價高達數千萬元台幣，使其成為全球最昂貴的藥物之一。這種高額的價格對於許多家庭來說是不可承受之重，尤其是考慮到SMA病患通常需要長期治療。高昂的藥價使得許多患者和家庭難以獲得所需的治療，進一步加劇了醫療不平等的問題。
然而，雖然Zolgensma®的價格高昂，但台灣健康保險已經開始給付這款藥物，為有需要的患者提供了一個希望。健保的支持使得更多的SMA患者能夠獲得這種先進的治療，改善他們的生活質量和預後。然而，這也提醒我們醫療體系在面對罕見疾病和高昂藥價時的挑戰。總結而言，Zolgensma®作為SMA治療的一個重要選項，已經開始在台灣得到健保的支持，為患者帶來了希望。然而，高昂的藥價仍然是一個亟待解決的問題，需要政府、醫療機構和藥企共同努力，找到平衡患者需求和可承受性之間的解決方案，確保每一位需要治療的患者都能夠獲得適當的支持和幫助。
SMA健保給付與藥價平衡，台灣追求健康平等
近年來，台灣對於脊髓性肌肉萎縮症（SMA）疾病的健保政策和用藥支付情形進行了積極的調整和改進，以確保患者能夠獲得必要的治療和藥物，同時也針對高昂的藥價問題提出了一系列解決方案。在健保給付方面，台灣健保署通過不斷修訂政策，擴大了SMA健保治療藥物的給付範圍。2022年8月，台灣健保署首次宣布納入基因治療藥物「諾健生」（Zolgensma）的給付，對於出生6個月內發病且帶有基因突變的SMA患者，提供了一劑新台幣4900萬元的給付，預計每年約有8到9名病童可以受益。此外，2023年4月，健保署進一步放寬了給付條件，讓更多SMA患者受惠，包括3歲內發病確診、起始治療年齡未滿7歲或滿7歲以上且上肢運動評估的患者，預計約有200位SMA病人可以獲得給付。此外，在用藥支付方面，除了健保給付外，藥廠也提供了協助計畫，以減輕患者的經濟負擔。例如，諾健生藥廠成立了「諾健生愛心基金會」，為經濟弱勢的SMA患者提供藥物協助。這種多管齊下的做法，確保了更多的SMA患者能夠獲得所需的藥物治療，無論其經濟狀況如何。
然而，SMA藥物的高價格問題仍然是一個值得關注的挑戰。即使有健保署的給付和藥廠的協助計畫，Zolgensma的高昂價格依然可能對一些患者和家庭造成負擔。這也反映出健保政策和藥價之間的平衡問題，台灣政府和相關單位需要持續關注和努力，以找到更加合理和可持續的解決方案，確保每位SMA患者都能夠得到適切的治療。總的來說，台灣對SMA疾病的健保及用藥支付情形在積極改善中，透過多方合作和政策調整，努力保障患者的權益，並提供他們所需的治療，以期為SMA患者帶來更多希望和支持。
