分類: 醫學

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種嚴重的遺傳性神經系統疾病，主要由於5號染色體上的SMN（survival motor neuron）基因缺陷所導致。這種疾病影響著運動神經元，使其逐漸受損和退化，進而導致肌肉無力和萎縮。SMA的發病方式和嚴重程度因個體而異，通常分為不同的類型。其中第一型的患者在出生後的半年內發病，無法獨自坐立；第二型的患者在出生後7到18個月內發病，可以坐立但無法獨自站立；第三型在兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損；第四型的病徵則在18歲後才會出現，症狀相對較輕。 SMA的診斷需要經過細致的醫學評估。除了基於臨床症狀，還…

View More 運動神經元保護：探索新一代 SMA 藥物

漸凍人（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一種嚴重且進行迅速的神經系統疾病，對人體的運動神經元造成嚴重損害。這種疾病會逐漸導致肌肉無力、萎縮，最終影響肌肉運動功能，使患者失去了舉足輕重的肢體活動。其中一個亞型，即脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），也被稱為漸凍人的一種。SMA是由於存活運動神經元基因1（SMN1）的突變引起的，導致患者無法生產足夠的存活運動神經元（SMN）蛋白。缺乏這種蛋白會導致運動神經元細胞逐漸萎縮並最終死亡，導致肌肉功能退化，這是SMA患者肌肉虛弱和萎縮的根本原因。然而，近年來的研究和科學進展為…

View More 探索治療漸凍人疾病：SMA 藥物突破

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一組遺傳性疾病，主要特徵是骨骼肌肉逐漸退化。其根本原因在於脊髓前角細胞在脊髓內以及腦幹內的運動核遭受進行性的退化。症狀可能在嬰幼兒期或兒童期初現，而兒童漸凍人其表現則因特定類型而異，可能包括肌肉鬆弛、反射減弱、進食、吞嚥和呼吸困難。典型的運動發展階段可能無法實現，而嚴重型可能在早期導致死亡。基因檢測是確診的主要手段，目前兒童漸凍人治療主要以支持性為主。通常，脊髓性肌肉萎缩症是由常染色體隱性突變引起的，這些突變影響到位於第5號染色體長臂上的生存運動神經元1（SMN1）基因。最常見的突變是導致外顯子7的同源合子缺失。脊…

View More 兒童漸凍人病症：脊髓性肌肉萎缩症的類型與致命影響

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種嚴重的遺傳性疾病，能夠在嬰兒期就開始影響神經和肌肉功能。由於SMA可能導致嬰兒的運動能力受限，進而影響生活品質，因此嬰兒出生後進行漸凍人基因檢測具有重要的必要性。這項基因檢測能夠早期識別嬰兒是否帶有SMA相關的基因異常，從而幫助家庭做出更明智的醫療和生活決策。如果檢測結果顯示嬰兒具有SMA相關的風險，家庭可以早期接受適當的醫學監護和治療，從而最大限度地減少疾病對嬰兒的影響。此外，檢測也能夠幫助家庭在未來的生育計劃中做出明智的選擇，以減少可能的風險。 脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉逐漸變得軟弱無力並萎縮。SMA有不同的類型，其…

View More 漸凍人基因產檢：預防SMA，為嬰兒的未來把關

漸凍人症（ALS）是一種嚴重的神經退行性疾病，主要影響運動神經細胞，導致其逐漸喪失功能並死亡。目前，儘管尚無根本性的治癒方法，但近年來在漸凍人基因研究領域取得了重要的進展，為治療這一疾病帶來新的希望。科學家們已經識別出與漸凍人症相關的多種基因，其中最常見的包括SOD1、C9ORF72和FUS。SOD1基因編碼的蛋白質在保護神經細胞免受損害方面發揮著關鍵作用。然而，SOD1基因突變會導致其蛋白質功能異常，從而導致神經細胞死亡。C9ORF72基因突變則會引發神經細胞內的RNA紊亂，進而導致細胞喪失功能並死亡。同樣地，FUS基因突變會導致蛋白質功能異常，影響神經細胞的正常運輸和功能，從而導致細胞死亡…

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運動神經元疾病（motor neuron diseases），又被俗稱為「漸凍人症」，屬於一類神經退化性疾病，其特點在於運動神經元的持續退化，導致了肌肉逐漸萎縮和無力的情況。這些疾病可以根據退化的部位和好發年齡進行分類，主要包括肌萎縮性脊髓側索硬化症、原發性脊髓側索硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、漸進性肌肉萎縮症和甘迺迪氏症。值得關注的是，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人中最為普遍的運動神經元疾病。漸凍症的病因至今尚不清楚，而遺傳因素被認為在疾病的發展中具有重要作用，大約有 5-10% 的病例存在家族遺傳的風險。然而，迄今為止，對於這類疾病的根本治療方法尚未找到。在台灣，每年新增的患者人數至少…

View More 漸凍人症的希望與未來：基因檢測在治療中的角色

肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）導致的近端性肌萎縮（（Proximal Spinal Muscular Atrophy，縮寫為SMA）是由於刺激肌肉的神經細胞（稱為「運動神經元」）退化所致而變成漸凍人，這些細胞負責刺激肌肉運動（被稱為「運動神經元」），位於脊髓中。這些神經細胞受大腦運動區域控制，傳遞指令以調節運動。運動神經元的存活需依賴一種名為「運動神經元存活蛋白」的蛋白質，由基因SMN1編碼，位於第五號染色體上。當SMN1基因缺失或突變，阻礙蛋白質功能，導致運動神經元死亡。原本受這些神經元調控的肌肉不再反應，逐漸衰弱和萎縮。在部分近端性肌萎縮症情況下，因存在另一基因SMN2，疾病較輕。SMN…

View More 戰勝漸凍人風險：近端性肌萎縮症的預防方法

肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），在臺灣俗稱漸凍人症，是一種難以治癒的神經退化性疾病。儘管透過早期診斷和及早治療，我們可以極大地提升生活品質，但這種疾病將持續惡化，最終導致不可避免的死亡。然而，ALS的初期症狀可能千差萬別，每位患者的體驗都是獨特的。在發病初期，患者可能會漸漸感受到肌肉的無力。這種無力通常不伴隨疼痛，但可能會讓人感到困惑和焦慮。例如，有些人可能會發現握筆變得困難，或者在舉起一杯咖啡時感到手臂的無力。另一些人則可能在說話時注意到聲音的變化，這是因為控制聲帶的肌肉開始受到影響。 然而，初期症狀並不僅僅局限於手部和語音。漸凍人症可能從影響控制肢體的運動神經元開始，導致手部、手臂、腿部…

View More 漸凍人症早期症狀：為何肌肉無力逐漸加劇？原因解析

肌肉萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophe Lateralsklerose，簡稱ALS），在台灣又被稱為漸凍人症，是一種使掌控肌肉的神經細胞逐漸死亡的疾病。儘管至今無法尋找到對抗ALS的良方，但治療方式卻能在緩解症狀、改善生活品質以及或許減緩疾病進程上提供協助。追溯至網絡社交媒體上風靡一時的「冰桶挑戰」，使得肌肉萎縮性脊髓側索硬化症逐漸深入大眾視野。在這場社群媒體運動中，眾多明星、名人以及世界各地的民眾，齊心協力為ALS患者籌措了數億美元的捐款。這種退行性神經疾病因此再三出現在報章雜誌之中。最近，一些知名娛樂雜誌報導了好萊塢女星珊卓布拉克（Sandra Bullock）的攝影師男友布萊恩藍…

View More 挑戰無法逆轉的漸凍人症：從網絡運動到名人報導

人體的神經系統猶如一張精密的交通網，將指令從大腦傳遞到身體的各個部位，以實現無數的運動與行動。然而，在這個複雜的系統中，偶爾會出現令人痛心的疾病，如肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），它以其不可預知的病程和無情的影響，成為生命的一大挑戰。ALS，又稱為漸凍人症，是一種少見而進展迅速的神經系統疾病。其核心特徵是運動神經元的受損，這些神經元負責控制肌肉的運動。在ALS中，這些神經元逐漸退化，導致肌肉逐漸喪失力量和功能。運動神經元疾病的致病因素至今仍未完全解明。一些ALS病例是孤立的，而另一些則有家族性。在家族性病例中，科學家已識別出多種基因突變，如SOD1、TDP-43、FUS和C9ORF72中的核…

View More 漸凍人運動神經元疾病：不屈的生命之旅