肌肉萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophe Lateralsklerose，簡稱ALS），在台灣又被稱為漸凍人症，是一種使掌控肌肉的神經細胞逐漸死亡的疾病。儘管至今無法尋找到對抗ALS的良方，但治療方式卻能在緩解症狀、改善生活品質以及或許減緩疾病進程上提供協助。追溯至網絡社交媒體上風靡一時的「冰桶挑戰」，使得肌肉萎縮性脊髓側索硬化症逐漸深入大眾視野。在這場社群媒體運動中，眾多明星、名人以及世界各地的民眾，齊心協力為ALS患者籌措了數億美元的捐款。這種退行性神經疾病因此再三出現在報章雜誌之中。最近，一些知名娛樂雜誌報導了好萊塢女星珊卓布拉克（Sandra Bullock）的攝影師男友布萊恩藍道爾（Bryan Randall）過世，享年57歲，他生前飽受漸凍症（ALS）所苦，其家人已發聲明證實悲痛消息，在經過3年與漸凍症搏鬥後，布萊恩於8月5日平靜地離開。因此可知肌肉萎縮性脊髓側索硬化症的症狀呈現逐漸惡化的趨勢。隨著疾病發展，症狀愈加明顯、多樣化，並持續惡化。症狀依據個人而異，取決於受影響之肌肉。以下是不同階段的典型症狀：
早期階段
- 手部、手臂、腿部，以及言語、吞嚥、呼吸肌肉出現虛弱現象
- 行走或奔跑變得困難
- 絆倒或跌倒的情況增加
- 肌肉出現抽動現象（肌肉震顫）
- 手臂或腿部出現痙攣情況
- 筆直行走變得困難，如不慎放下物品
- 聲音或語言有所改變
中期階段
- 肌肉虛弱與肌肉萎縮現象擴散，波及身體的兩側
- 吞嚥、咀嚼和說話困難
- 呼吸問題，特別是平躺時
- 緒變化導致過度笑或哭泣（被稱為偽球狀核症狀）
晚期階段
- 絕大多數主動肌肉出現麻痺
- 說話、吞嚥和呼吸的能力嚴重受損
- 多數ALS患者最終需要在大部分或全部日常活動中獲得協助
- 雖然身體功能受限，但思維與感官功能通常不受影響
治療方案是否有出現對抗ALS新療法？可惜的是目前治療方法旨在減輕症狀，並盡可能地減緩疾病的進展。優質的治療也能顯著提升生活品質。像利魯索（Riluzol）和依達洛寧（Edaravone）等藥物已獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）批准，可減緩肌肉萎縮性脊髓側索硬化症的進展。其他藥物可用於治療特定症狀，如肌肉抽痛、吞嚥困難或情緒變化。物理治療、職業治療和言語治療也能有助於患者應對症狀，並提升生活品質。呼吸治療可在呼吸肌肉受損時提供協助。營養支持至關重要，因吞嚥困難常是ALS的問題之一。在某些情況下，可能需要安裝胃管。輔助設備，如輪椅、助行器和溝通設備，可協助維持獨立性和生活品質。
奮鬥漸凍人症：著名科學家霍金的生命啟示與診斷詳解
ALS台灣俗稱漸凍人症，是一種無法痊癒的疾病。儘管透過早期診斷和及早治療可以極大地提升生活品質，但這種神經退化性疾病將持續惡化，最終不可避免地導致死亡。在診斷後的兩到五年內，大多數患者往往因呼吸肌肉的麻痺而過世。根據統計數據，僅有百分之十的患者能在診斷後的十年內存活。然而，當然也存在一些例外情況，這取決於個體的疾病進展、診斷時間和治療方法。著名的天體物理學家史蒂芬‧霍金就是一個極具代表性的例子，他在21歲時被診斷出患有漸凍人症。然而，他直至76歲的高齡去世，他的卓越才華和深遠思想深刻地改變了物理學的世界。
哪些人是否患有漸凍人症的高危險因素？事實上導致這種無法痊癒的神經疾病的確切原因尚未完全釐清。然而，科學界已經找到了一些可能影響漸凍人症發生的因素。
- 年齡：漸凍人症的風險隨著年齡的增長而增加，大多數患者在40到60歲之間被診斷出患有漸凍人症。
- 性別：儘管隨著年齡增長，男性比女性更容易受到影響，但這種性別不平等現象會逐漸減少。
- 基因：約有5%至10%的漸凍人症病例與家族遺傳有關，這意味著它們與基因變化直接相關。
- 吸煙：有一些證據顯示，吸煙可能會增加罹患漸凍人症的風險，尤其是在女性絕經後。
- 環境因素：一些研究指出，長期接觸某些化學物質或重金屬，以及從事軍事服務或高強度體力活動可能會增加罹患漸凍人症的風險。
- 既往病史：某些疾病，如格林－巴利綜合症、人類免疫缺陷病毒（HIV）、神經退行性痴呆和自身免疫性疾病，可能與罹患漸凍人症的風險增加有關。
漸凍人症的診斷方式是怎麼樣的？對於漸凍人症的診斷可能是一個複雜且耗時的過程。通常情況下，診斷需要由神經學領域經驗豐富的專業人士進行全面的評估。在進行漸凍人症的診斷時，會採取以下幾個步驟：
- 病史記錄和體格檢查：醫生將詳細記錄病人的病史，以獲取有關症狀、疾病發展情況和可能的家族病史的信息。此外，會進行全面的體格檢查，以確定是否存在肌肉虛弱、肌肉萎縮或反射變化的跡象。
- 肌電圖（EMG）：這是漸凍人症的重要診斷測試。該測試會測量肌肉的電活動，有助於識別異常的電信號，這些信號表明神經受損。
- 神經傳導速度測試（NLG）：該測試用於測量電信號在神經通道中的傳遞速度。漸凍人症可能會導致神經傳導速度減緩。
- 影像學檢查：為了排除其他可能的病因，可能會進行腦部和脊髓的核磁共振成像（MRI）或電腦斷層掃描（CT）等影像學檢查。
- 實驗室檢查：血液檢測可能會進行，以排除其他可能的病因，並檢查與漸凍人症相關的特定生物標記物。
「揭秘漸凍人原因」：科學界解析引發神經退化的謎團
漸凍人症（ALS）是一種神經退化性疾病，其確切引發漸凍人原因尚未完全釐清，然而科學界已經揭示了一些可能的影響因素。肌肉萎縮症被稱為台灣的「漸凍人症」，是一種罕見但致命的疾病，其主要特點是導致運動神經元逐漸退化，影響人體的運動控制。
- 基因因素： 約有5%至10%的ALS病例與基因變異有關。這意味著一些家族可能傳遞這種疾病，被稱為「家族性ALS」。多種基因變異被證實與ALS相關，其中最為重要的是C9orf72、SOD1和TARDBP基因。這些基因的異常可能導致神經細胞功能異常，最終導致退化。
- 環境暴露： 長期接觸某些環境因素可能與ALS風險增加有關。有些研究顯示，長時間暴露於某些化學物質、重金屬、有毒氣體以及農藥可能對神經細胞造成傷害，進而引發神經退化。此外，進行高強度的體力活動或從事軍事服務也可能增加罹患ALS的風險。
- 神經炎症： 有研究表明，神經系統中的慢性炎症可能與ALS的發展有關。免疫系統的過度激活可能導致神經元的損傷，進而導致運動神經元的退化。這種慢性炎症可能是ALS的潛在機制之一。
- 蛋白質代謝異常： 某些研究發現，異常的蛋白質代謝可能與ALS的發展有關。在神經細胞中，蛋白質的正常折疊和清除是維持細胞功能的關鍵。如果蛋白質無法正確折疊或清除，它們可能積聚在細胞內，引發細胞損傷和退化。
- 氧化壓力： 氧化壓力是指細胞受到過多氧化物的損害，進而導致細胞損傷。一些研究發現，在ALS患者中存在氧化壓力增加的現象，這可能是運動神經元退化的一個重要機制。
總體而言，漸凍人症的引發原因是一個複雜的議題，涉及多種因素的交互作用。儘管目前尚未找到能夠完全預防或治愈ALS的方法，但科學界的研究努力尋找這種疾病的潛在機制，以便未來可以開發更有效的治療方法。通過進一步的研究，我們或許可以更深入地了解ALS的成因，從而為患者提供更好的支持和照護。
