肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱 ALS），又被稱為肌萎縮側索硬化症，是一種嚴重的神經退化性疾病，常被形容為漸凍人症。它在醫學界被歸類為運動神經元疾病中最常見的一種，也因其影響範圍和病程的嚴重性而引起了廣泛的關注。肌萎縮側索硬化症的特點是其持續性的進展，這種病症會逐漸削弱人體的運動神經元。這些神經元位於中樞神經系統中，負責傳遞指令到肌肉，從而控制運動。然而，由於疾病的發展，這些神經元會逐漸退化，導致肌肉逐漸失去力量和質量，最終導致身體的運動功能受損。
在肌萎縮側索硬化症的早期，患者可能會感到肌肉無力、抽搐和痙攣。隨著病情的惡化，這些症狀會逐漸擴展，影響到吞嚥、呼吸和說話等基本功能。儘管患者的高級神經功能通常保持相對完好，他們的肌肉運動卻逐漸丧失，甚至無法進行基本的日常活動。目前對於肌萎縮側索硬化症的具體病因仍然不清楚。大多數ALS病例（約90%至95%）是無法確定明確原因的。然而，約5%至10%的案例與遺傳有關，而一些特定的基因變異可能是引發這種疾病的原因之一。這些基因變異可能導致神經元受損，進而導致肌肉運動功能的喪失。雖然肌萎縮側索硬化症的病因尚未被完全解明，但醫學界已經取得了一些在幫助控制和緩解病情方面的進展。然而，至今尚無治愈ALS的方法。診斷通常基於症狀和體徵的評估，需要排除其他引發類似症狀的可能性。儘管如此，這種疾病的嚴重性和對生活品質的影響，使得科學家和醫學界仍在不懈地努力，希望能夠找到更有效的治療方法，幫助那些受到肌萎縮側索硬化症影響的患者。
走進漸凍人症的世界：從肌肉控制到說話吞嚥的挑戰
漸凍人症被稱為肌肉萎縮症，是一種嚴重的神經退化性疾病，主要影響控制我們自主運動的肌肉。同時，它也會影響說話和吞嚥的能力。這是一個不樂觀的疾病，通常在經過3到5年的時間後將導致致命的結果。大多數情況下，患者的死因是因為呼吸肌肉受損。漸凍人症是由運動神經元逐漸死亡引起的，這些神經元負責指導和控制我們的自主肌肉。兩種類型的運動神經元，分別是位於我們大腦中的中央運動神經元和位於我們腦幹和脊髓中的周邊運動神經元，都會受到影響。周邊運動神經元負責將中央運動神經元的指令傳遞到肌肉。近期的研究還顯示，患有漸凍人症的患者常會出現肌肉僵硬，這與位於腦幹的血清素神經元的退化有關。運動神經元，透過螢光顯微鏡看到的圖像，通常呈現橢圓形或圓形，大小約為10-20微米。細胞核位於細胞的中央，通常呈現橢圓形或圓形。細胞質呈現淡藍色，其中包含許多細胞器，例如線粒體、內質網和核糖體。運動神經元是存在於脊髓的神經細胞，它們促使肌肉收縮。在培養的大鼠中，我們清晰地可以看到直徑約為30微米的細胞主體，以及與之相連的軸突和分枝纖維。
漸凍人症通常在50到70歲之間出現，逐漸導致無法行動，但如果是家族性的，則可能會更早。根據最初受損的部位，漸凍人症會呈現不同的形式。大約30％的患者是從腦幹部位開始的，這被稱為從咽喉開始的形式，最早的症狀是發音或吞嚥困難。其他情況下，漸凍人症首先影響周邊的運動神經元，這種情況下，最早的症狀可能是一只手臂、一條腿或一只手感到無力和不適。然後，漸凍人症將逐漸加劇：肌肉和關節出現收縮和僵硬，然後損害逐漸擴散到其他肌肉。肌肉的萎縮和協調障礙逐漸妨礙行走、握取物品，並增加吞嚥或說話的困難。最終，呼吸肌肉的受損將導致病情嚴重惡化，並可能導致死亡。對於這種疾病的更深入了解，如今能夠識別出一些形式不同的漸凍人症，它們與認知障礙有關，表現為行為問題，特別是前額葉和顳葉癡呆症。
漸凍人症遺傳性研究：解開遺傳與環境的交互影響
漸凍人疾病（ALS）是一種神經退行性疾病，也被稱為漸凍人症，其成因相當複雜，包含基因和環境兩大要素。針對遺傳性方面，研究指出一部分患者可能會受到基因影響，而另一部分則屬於散發性病例，不受遺傳因素牽引。有關漸凍人疾病是否會遺傳的問題，實際上與基因相關的情況在疾病的發生中佔有一定比例。當我們提及家族性漸凍人症時，這是指約有10％的患者存在家族遺傳。這意味著在這些家庭中，該疾病可能受到遺傳基因的影響，但這並不意味著每個家庭成員都會患上漸凍人症，只是風險相對較高。
研究人員已經識別出多個與家族性漸凍人症有關的基因，例如C9ORF72、TARDBP、FUS/TLS等。這些基因的突變可能導致細胞內的異常功能，進而引起神經退化，從而促使漸凍人症的發展。然而，這些基因突變並不是所有遺傳性漸凍人症的唯一原因，因為在一些家庭中，目前尚未識別出引起該疾病的特定基因。另一方面，約有90％的漸凍人症病例是散發性的，意味著他們並未受到家族遺傳的影響。對於這些患者，疾病的發生通常是由於一個或多個基因的隨機突變，這些突變可能是無法預測且不受家族遺傳影響的。總體而言，漸凍人疾病是否會遺傳取決於個人的基因組和環境因素的複雜交互作用。儘管家族性漸凍人症與特定基因突變有關，但疾病的多數病例是散發性的，並且其形成可能受到隨機基因突變和其他環境因素的共同影響。因此，雖然遺傳因素在漸凍人症中發揮著重要作用，但並非所有患者都會遺傳該病，且在疾病的成因中還有許多未解之謎等待研究者深入探索。
