運動神經元疾病（motor neuron diseases），又被俗稱為「漸凍人症」，屬於一類神經退化性疾病，其特點在於運動神經元的持續退化，導致了肌肉逐漸萎縮和無力的情況。這些疾病可以根據退化的部位和好發年齡進行分類，主要包括肌萎縮性脊髓側索硬化症、原發性脊髓側索硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、漸進性肌肉萎縮症和甘迺迪氏症。值得關注的是，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人中最為普遍的運動神經元疾病。漸凍症的病因至今尚不清楚，而遺傳因素被認為在疾病的發展中具有重要作用，大約有 5-10% 的病例存在家族遺傳的風險。然而，迄今為止，對於這類疾病的根本治療方法尚未找到。在台灣，每年新增的患者人數至少為 100 人，根據每 10 萬人口的盛行率約為0.5-0.6人，整體患病人數可能在 1,000 人左右。在進行運動神經元疾病的分類時，我們可以簡單列舉如下：
- 肌萎縮性脊髓側索硬化（ALS）：這是一種影響上下運動神經元的疾病，主要好發於中老年人。
- 原發性脊髓側索硬化症（PLS）：這種疾病主要影響上運動神經元，多見於中老年人。
- 漸進性肌肉萎縮症（PMA）：這種疾病主要在下運動神經元受損的情況下出現，通常在成年人中發現。
- 甘迺迪氏症（Kennedy Disease）：這種疾病在四十歲以上的中年人中較常見，主要影響下運動神經元。
深入了解這些子類疾病的特徵、發病情況以及臨床表現，有助於我們更全面地理解運動神經元疾病的複雜性。雖然科學家們正不斷努力尋求治療方法，然而漸凍症的治療仍然面臨極大的挑戰。我們期待進一步的研究和創新能夠為患者帶來新的希望，改善他們的生活質量。
探索運動神經元疾病：解析漸凍人症及其多樣表現
運動神經元疾病，通稱「漸凍症」或所謂的漸凍人，它是一群神經退化性疾病，特別影響著運動神經元的健康和運作。運動神經元扮演著控制肌肉、腺體、部分心臟和平滑肌的角色。在這個疾病群中，最知名的包括：橫斷性脊髓性肌肉萎縮症（ALS）、原發性脊髓側索硬化症（PLS）、漸進性肌肉萎縮症（PMA）、漸進性脊髓性肌萎縮症（PBP）和偽球麻痺性癱瘓（PSP）。目前，這些疾病的確切病因尚不清楚。運動神經元疾病的症狀極度多樣，取決於受影響的運動神經元所執行的任務。舉例來說，在ALS中，運動神經元的參與是全面的。因此，患者可能面臨從行走、語言、呼吸到咀嚼等多個方面的困難。要診斷運動神經元疾病，需要進行多種測試，因為目前尚無特定的診斷測試。然而，目前尚無特定的治療方法，僅能採取對症療法。大家會問什麼是運動神經元疾病？運動神經元是一種通稱，指的是一類特定的神經細胞，其神經纖維網絡用於控制肌肉、腺體、心臟和平滑肌的運動。在醫學領域，神經退化性疾病是指一類逐漸惡化的神經疾病，包括各種不同的神經元疾病。運動神經元疾病屬於這一類別。
運動神經元的功能及其作用是什麼？運動神經元源自於大腦或脊髓，是一種特殊的神經細胞，通過其軸突網絡控制肌肉、腺體、心臟和平滑肌。人體神經系統分為兩類運動神經元：上運動神經元和下運動神經元。這兩類運動神經元的功能就像接力賽中的兩名選手。上運動神經元就像是第一名選手，將接力棒傳遞給下運動神經元。上運動神經元主要創造神經信號，下運動神經元則負責接收這些信號並將其傳遞至肌肉、腺體等部位。這些信號在脊髓處交接，就像接力賽中的接力棒交接一樣。運動神經元的健康對於呼吸、行走、吞嚥、說話、握持物品、釋放腺體分泌物等功能至關重要。總之，在運動神經元疾病中，有幾種不同的類型，它們都與運動神經元的功能和參與有關。其中，ALS被認為是最嚴重的運動神經元疾病。
脊髓性肌肉萎縮症如何做產檢？了解基因檢測的重要性
脊髓性肌肉萎縮症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）是一種神經肌肉疾病，影響運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮和無力。這種疾病通常由基因突變引起，影響運動神經元的正常功能，使其無法傳送訊息到肌肉，導致肌肉功能受損。脊髓性肌肉萎縮症分為不同的類型，根據病情的嚴重程度和影響範圍。一型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann病）是最嚴重的類型之一，通常在嬰兒6個月內顯現症狀。這些嬰兒肌肉非常虛弱，無法控制頭部，甚至無法吞嚥和呼吸。預後往往不佳，多數患者在兩年內過世，但也有一些例外，有些患者能夠活過這個預測期限。另一方面，二型脊髓性肌肉萎縮症是中間型Intermediate Infantile Spinal Muscular Atrophy，出現在6個月到3歲之間。這些患者的肌肉虛弱，但通常能夠坐立和支撐頭部。他們的生活期望相對較長，但呼吸系統的受損可能會對其造成威脅。三型脊髓性肌肉萎縮症Kugelberg-Welander Disease出現在3或4歲時，患者會出現步態不穩，但他們通常能夠自主行走。這種型別的患者的預後通常是良好的，他們的生活品質和壽命可能與健康人相當。最後，四型脊髓性肌肉萎縮症Adult-Onset Spinal Muscular Atrophy在成年時期出現，主要影響下肢肌肉。病情進展迅速，但預後通常不受影響。
脊髓性肌肉萎縮症的診斷通常可以通過基因測試確定。診斷早期對於制定適當的治療和護理計劃非常重要。儘管目前沒有根本性的治療方法，但支持性治療可以改善患者的生活質量，包括物理治療、呼吸支持和骨骼矯正。脊髓性肌肉萎縮症（ALS）是一種罕見且致命的遺傳疾病，僅次於重度乙型海洋性貧血。這種疾病源於脊髓前角細胞（運動神經元）的逐漸退化，造成肌肉麻痺和無力，但患者的智力卻完全正常。你或許擔心你的寶寶是否可能遺傳到脊髓性肌肉萎縮症。這種疾病是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣大約每 40 人中就有一人是帶因者。帶因者通常不表現任何臨床症狀，因此無法自我察覺，即使進行一般的血液檢查也不會顯示異常結果，只有透過基因檢測才能確定。脊髓性肌肉萎縮症的基因檢測技術日益先進，可以快速、準確地篩檢帶因者，其敏感度高達 95%。建議計劃生育的夫婦在結婚或懷孕後進行基因檢測，檢測過程很簡單，只需抽取約 2 毫升的血液。儘管這項檢測目前未被健保給付，自費僅需 兩千多元。如果已計劃進行羊膜穿刺檢查，也可以在那時順便進行基因檢測，自費約需 三千多元。完成基因檢測後，約2星期（抽羊水檢查者為3星期）即可得到檢測報告。如果你是帶原者，將盡快提供遺傳諮詢，同時也會建議配偶另外進行檢測，以獲得更完整的產前遺傳診斷。這項檢測可以確保寶寶的健康。脊髓性肌肉萎縮症是複雜的疾病，不同型別可能有不同的症狀和預後。但隨著醫療科技進步，我們對此疾病的了解也在提高，會為患者提供更好的支持和護理。
